诊断原发性表皮运动障碍：各种方法如何选？

对于恶性肿瘤棒状运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的确诊而言，目前仍依赖「金标准」的测试步骤，因此，其确诊主要是举例来说喉部磷酸化（nNO）检测、高速视频显微镜深入研究（HSVMA）、基因自体和透射电子显微镜（TEM）核对等步骤的综合结果而定，但却鲜有研究工作对这些步骤的真实性展开指标。

为此，来自英国南安普顿学院医院 NHS 信托基金会恶性肿瘤棒状运动障碍的中心的 Haarman 医生等展开了一项研究工作，指标了相异核对步骤在确诊 PCD 时的准确程度。文章公开发表在早先的 ERJ Magazine上。

该全面性研究工作的对象是转诊至研究工作者所在诊所展开 PCD 确诊的 654 例连续性症状。研究工作者指标了单个和人组核对策略，对于 PCD 确诊的敏感度和基因表达。但并非所有的症状都接受了上述所有的核对。

该研究工作的主要结果为，HSVMA 不具极好的敏感度和基因表达（共有 100% 和 93%）。TEM 的基因表达为 100%，但有 21% 的 PCD 症状，不具正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也不具极好的敏感度和基因表达（共有 91% 和 96%）。而非典型 HSVMA 和 TEM 核对时的敏感度和基因表达，则共有 100% 和 92%。

该研究工作得出，通过牵头核对的步骤展开 PCD 确诊，不具整体的真实性。单用 HSVMA，也有极好的真实性，但指标者需不具丰富的专业知识，且常常只能展开有规律的滤波或组织培养。单用 TEM，不具极好的基因表达，但可能遗漏 21% 的 PCD 症状。nNO（以 30 nL·min−1 为短时间）对于 PCD 的确诊也很有帮助。

只不过以该 nNO 短时间展开SNP，可能错失约 10% 的 PCD 症状，但其与 HSVMA 牵头广泛应用，可以减少症状不必要的进一步核对。就此，测试的中心之间的标准化，应是下一步需须要考虑的原因。

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编辑： 王妍